Знайдено ген, що викликає раптову смерть у молоді

Вчені з Італії знайшли причину раптової смерті здорових молодих людей. Це може бути генетична аномалія серцевого м’яза.

Про це пишуть на EurekAlert!.

Як зазначають дослідники, мутація гена CDH2 веде до аритмогенної дисплазії правого шлуночка – однієї з чотирьох камер людського серця. Вона і стає причиною смерті молодих людей, особливо спортсменів.

Ще 15 років тому генетичну природу незрозумілого захворювання розкрив та дослідив колектив учених з ПАР, Італії і Канади.

Південноафриканський професор Бонгані Мауоси, який став керівником дослідження, протягом 20 років лікував і спостерігав сім’ю, в якій кілька людей померли у молодому віці від проблем з серцем. Причину смертей знайшли лише недавно.

Італійські генетики виявили ген CDH2, робота якого призводить до аритмогенної дисплазії правого шлуночка серця. М’язова тканина замінюється на жирову або сполучну, що призводить до тахікардії і фібриляції.

Тому така незвична патологія і є причиною смерті зовні здорових людей у віці близько 35 років. Щодо співвідношення чоловіків і жінок, що страждають на цю хворобу, то воно становить 2,7 до 1 відповідно. У середньому хворобу діагностують у 33 роки.

Це важлива новина для сімей, у яких були молоді родичі, що померлі від неочікуваних проблем з серцем, щоб вони знали, що у цієї хвороби є певна генетична причина,
– розповів один з авторів дослідження Гійом Парі з Інституту здоров’я Університету Макмастера.

Вчені мають надію, що нове дослідження може призвести до зменшення випадків раптової смерті у пацієнтів з такою мутацією, оскільки превентивна терапія після встановлення діагнозу може початися раніше.

Джерело

   

Залишити коментар

Кометарі